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地中海貧血無法根治 對下一代影響大—婚前、生育檢查尤其重要!

地中海貧血(Thalassemia),簡稱地貧,是一種遺傳性的貧血病,常見於地中海國家,中東及亞洲地區,故被稱為「地中海貧血」。因患者在製造血紅蛋白的功能上出現了病變,故此不能有效地製造紅血球,導致了長期有溶血性貧血的現象。而本文將由婦產科廖琳娜醫生帶來有關地中海貧血的資訊。

地中海貧血無法根治?嚴重竟引致……?

地中海貧血是遺傳性疾病,不能治癒。它大致可分為甲型(α)和乙型(β)兩類型,而按照病人的嚴重程度再分為輕型、中型及重型。

婦產科廖琳娜醫生指出,一般人的紅血球內有一定數量的血紅蛋白(haemoglobin),以提供氧氣到身體所有細胞。每個血紅蛋白由兩條α-珠蛋白鏈及兩條β–珠蛋白鏈合成。而多數的地中海貧血患者的症狀是「沒有症狀」,往往是在健康檢查或其他抽血的機會時,被發現血紅素偏低,再做進一步抽血檢驗時,才被診斷是地中海貧血。只有很少數嚴重的患者,才會出現嚴重貧血、膽結石、肝脾腫大等症狀。而重型甲型地貧則是一種嚴重的貧血病,病人往往在出生前已出現嚴重徵狀,以致夭折。患有重型乙型地貧的兒童,其身體不能製造足夠的血紅蛋白,因而需要終生治療,接受定期輸血和藥物治療保命。

地中海貧血來自遺傳 醫生:婚前檢查必不可少!

在香港,大約每 12 人之中便有 1人是地貧基因攜帶者,並不罕見。如父母雙方均帶有同一類別之地貧基因,母親每次懷孕便有四份之一機會誕下重型地貧的嬰兒而需要終生定期輸血和接受藥物治療。廖醫生建議,要有效預防誕下重型地貧的嬰兒,男女雙方在結婚或計劃生兒育女前,必需接受地中海貧血驗血檢查。

地貧檢測常見嗎?費用是否昂貴?

廖醫生表示,血全計中「平均紅血球容積」【Mean Cell Volume (MCV) 】血液檢驗是一種簡單而方便的方法,可初步分辨出較高機會攜帶「地中海貧血」基因人士,準確性甚高。若婦女的「平均紅血球容積」相等或低於80fl,可能是正常或患有缺鐵性貧血,亦有機會是「地中海貧血」基因攜帶者,胎兒的父親最好亦接受同樣血液測試。

初步分辨出較高機會攜帶「地中海貧血」基因人士可進一步做驗血,檢測血紅蛋白模式或者基因檢測去分辨甲型和乙型地貧基因攜帶者。而且甲型和乙型地貧基因攜帶者檢測簡單準確,只需要數百元。

不幸檢測到是有遺傳性基因,可以生育嗎?

廖醫生指出,若女士是地貧基因攜帶者,而男士「平均紅血球容積」正常,他是「地中海貧血」攜帶者的機會非常低,所以胎兒患上重型「地中海貧血」的機會亦非常低。若證實他們都是「地中海貧血」基因攜帶者,他們的孩子會有四分之一機會患上重型「地中海貧血」。如果雙方都是地中海貧血基因攜帶者,想避免下一代有重型地中海貧血, 可考慮做試管嬰兒及做胚胎篩選, 將沒有重型地中海貧血的胚胎植入子宮, 避免患重型地中海貧血的胎兒出生。由此可見,地中海貧血對下一代的影響甚大,絕對不可忽視。若堅持自然懷孕 ,有四分一機會孩子會患有重型地中海貧血。 若是甲型重型地中海貧血可導致胎兒患嚴重貧血甚至夭折,同時亦會影響母親的身體狀況,包括:嚴重妊娠毒血症高血壓及蛋白尿,亦令母親面對生命危險。

Adapted from 香港01 (April 19, 2021)

 

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